下丘脑神经元错构瘤(HH)是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变，又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为1/5～10万。主要于婴幼儿及儿童期发病。1934年Le Marquand和Russell首次报道了1例表现为性早熟的下丘脑错构瘤。Diebler等认为下丘脑错构瘤是一种中线神经管闭合不全综合征，大约发生在妊娠期第1个月末，是由正常脑组织位于异常部位而形成的。它可单独存在或同时伴有视隔发育不良、胼胝体缺如、微小脑回畸形、大脑半球发育不良和灰质异位等。临床表现如下。
1.痴笑性癫痫(GS)：由Trousseau于1873年首次描述，直到1957年Daly和Mulder首次使用发笑癫痫这个名称。国际抗癫痫联盟于2001年正式命名为GS。GS多见于HH患儿，临床表现为突发无诱因性情感变化，其主要表现为反复发作，刻板样痴笑，可伴有或不伴有其他类型痫性发作，发作期或发作间期脑电图(EEG)可见痫样放电，是一种特殊类型癫痫，也可见于额叶或额颞叶病变时复杂部分性痫性发作患者，持续时间短暂，清醒及睡眠均可发作，无意识障碍，一般抗癫痫药物治疗无效。Cascon等认为其临床特点为：①具有癫痫发作的特点，突发突止，反复发生，发作持续时间短，仅数秒或数十秒；②无外界诱因；③发作以痴笑为主，不伴有任何情感色彩；④随病程的延长发作次数增多，可伴有其他类型的痫性发作；⑤发作期或发作问期EEG有痫样放电，但无特异性。2.性早熟：女孩主要症状为阴道出血并有乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩子主要表现为身材高大、阴茎粗大、痤疮、胡须及变声，身高年龄与骨龄间差距缩大。3.认知功能和精神行为的异常：下丘脑错构瘤患者明显表现有对抗性、攻击性、多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下以及焦虑和情绪障碍。相关的智商测试同样提示下丘脑错构瘤患者的智能低下。而在成年后发病的下丘脑错构瘤患者，这些症状就轻的多，这与其成年后癫痫(EP)发作症状相对较轻可能有一定关系，而儿童患者的癫痫发作呈进展性，对于发育中的大脑造成不断的损害，最终发展成为癫痫脑病。4.其他发育异常：散发的下丘脑错构瘤患者常仅以错构瘤为唯一发育异常，但也有伴发其他发育异常，如Pallister-Hall综合征。Pallister-Hall综合征是一种常染色体显性疾病，除下丘脑错构瘤以外，患者可伴有多指(趾)、喉裂、会厌裂和肛门闭锁等，其病因是7号常染色体p13位点上Gli3基因突变，文献回顾中发现有一家族中的22名成员受此影响，对其中12名成员进行了头颅MRI扫描，发现10人患有下丘脑错构瘤。这些有助于从基因水平上认识下丘脑错构瘤的发病机制。下丘脑错构瘤主要分为2 种：带蒂的下丘脑旁病变和无蒂的下丘脑内病变。带蒂的下丘脑旁病变突出于下丘脑下方，而无蒂的下丘脑内病变具有宽基附着于第三脑室。带蒂型主要与垂体轴功能障碍，特别是中枢性性早熟有关，很少与癫相关。相反，无蒂型下丘脑内病变与神经症状相关，包括癫痫、认知障碍和精神障碍。此类患者较多在婴儿期甚至是在新生儿期出现癫发作症状，在儿童和青少年的发病率约为20 万分之一，抗癫药物通常是难以治愈的。下丘脑神经元错构瘤典型的CT表现是颅脑中线附近（三脑室下方、鞍上池、垂体柄后方、脚间池等部位）可见圆形或类圆形等密度占位病变。因下丘脑神经元错构瘤结构是正常脑组织，血脑屏障正常，所以增强扫描无明显强化。病变与周边脑组织界限清晰，体积较大的病变可挤压三脑室底部并使之变形，甚至突入三脑室内，而病变直径小于0.5cm常易漏诊。MR被认为是下丘脑神经元错构瘤的首选检查，可定位定性诊断，为术前制定手术计划、评估术中风险及判断预后提供极其有力的依据。其多方位成像可显示病变的特性、大小、边界、病变与周边组织结构关系等，尤其ＭＲ冠状位和矢状位扫描能清晰展现下丘脑神经元错构瘤的形态、其与邻近垂体柄和乳头体的位置关系及侵犯程度。MR对直径小于0.5cm的下丘脑神经元错构瘤亦可有效检出。如下丘脑神经元错构瘤合并其他的发育异常，高分辨率的MR均可一并发现，如大脑半球发育不良、脑积水、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如、灰质异位、视隔发育不全、蛛网膜囊肿、微小脑回畸形等。下丘脑神经元错构瘤特征性的ＭＲ表现是鞍上区圆形或类圆形肿物，部分病变有“蒂”或呈宽基底，肿物信号均匀、边界清晰，可侵及三脑室底部或乳头体和灰结节。增强后病变无强化。T1像上和大脑皮质信号相似，而T2像上则表现为等或稍高信号。这种表现原因可能为：①与肿瘤内的轴索髓鞘形成有关。②由于瘤体内细胞种类和瘤体与下丘脑连接区域成分的不同。③与肿瘤内的组织成分坏死、脂肪或钙化有关。有研究对下丘脑神经元错构瘤和正常脑组织进行了MR质子波谱成像对比分析，发现瘤体内的ＮＡＡ浓度降低，提示瘤体内神经元密度减少。肌醇浓度增加，提示瘤体内神经胶质细胞增多。而谷氨酸盐、肌酸、及胆碱的浓度无明显改变。图片来源：徐励,詹娜,何惠华.下丘脑错构瘤临床病理学探讨[J].诊断病理学杂志,2021,28(10):886-887+889.参考文献：[1]龚会军,白鹏,周厚俊.下丘脑错构瘤的诊断和治疗[J].中华神经外科疾病研究杂志,2011,10(06):567-569.[2]徐励,詹娜,何惠华.下丘脑错构瘤临床病理学探讨[J].诊断病理学杂志,2021,28(10):886-887+889.[3]齐洪武,乔民,刘岩松,曾维俊.下丘脑神经元错构瘤临床研究进展[J].陕西医学杂志,2019,48(01):135-137.
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文章标题：别人笑我太疯癫，我笑他人看不穿——认识下丘脑神经元错构瘤发布于2023-05-26 12:04:20
